Pristatome tyrimą NATERA

Naujomis genotechnologijomis  pagrįstas, tikslus ir saugus tyrimas NATERA, įvertinatis  vaisiaus būklę dėl penkių chromosominių ligų.

 

Tai inovatoriškas neinvazinis vaisiaus genetinės medžiagos (DNR) tyrimas iš motinos kraujo, kuris yra saugus, nes nedidina persileidimo rizikos.  Tyrimas gali būti atliekamas labai anksti: nuo 9–os nėštumo savaitės.  Tyrimų efektyvumas ir saugumas jau patvirtintas Europos žmogaus genetikų žurnale paskelbtose prenatalinės diagnostikos gairėse.

Naujausi moksliniai tyrimai parodė kad egzistuoja nauji efektyvūs neinvaziniai tyrimai (NATERA) iš motinos kraujo tiriant vaisiaus DNR , nustatantys vaisiaus chromosomų  trisomijas 99 proc. tikslumu.

Testo tikslas:  Neinvazinis prenatalinis testas yra skirtas tirti  netgi penkias dažniausias vaisiaus chromosomines ligas ( Dauno, Edwardso, Patau, Ternerio ir triploidijų sindromus). Testas 100% tikslumu nustato vaisiaus lytį (pagal XX arba XY chromosomų buvimą).

 

Chromosomų pakitimai tiriami atliekant Panorama testą

 21-os chromosomos  trisomija

 Tai lemia papildoma 21 chromosomos kopija ir yra vadinama  Dauno sindromu. Tai yra viena dažniausių protinės negalios  genetinių ligų, kuri atsiranda 1 iš 830 gimusių naujagimių.  Dauno sindromu sergančių individų vidutinis IQ yra apie 50 ir  visi turi tam tikrą intelektinės negalios laipsnį. Kai kurie Dauno  sindromu sergantys vaikai turi širdies ar kitų organų defektų,  reikalaujančių operacijų ar specialaus gydymo. Dalis šių vaikų  turi kitų sveikatos pakitimų tokių kaip klausos ar regos  sutrikimas.

 18-os chromosomos  trisomija

 Tai lemia papildoma 18 chromosomos kopija ir yra vadinama  Edvardso sindromu. 18 chromosomos kopija atsiranda 1 iš  7500 gimusių naujagimių ir lemia sunkią intelektualinę  negalią. Dauguma vaikučių su 18 chromosomos kopija turi  rimtų įgimtų defektų smegenyse, širdyje ir kitose organuose.  Mažas augimas nėštumo metu yra dažnas atvejis, kaip ir  vaisiaus neišnešiojimas ar negyvo kūdikio gimimas. Tie  kūdikiai, kurie gimsta gyvi, dažniausiai išgyvena tik iki 1 metų  amžiaus. Vaikai, išgyvenę ilgiau turi žymią protinę negalią,  augimo ir raidos defektų.

 13-os chromosomos  trisomija

 Tai lemia papildoma 13 chromosomos kopija ir yra vadinama  Patau sindromu. 13 chromosomos kopija atsiranda 1 iš 8 700  gimusių naujagimių ir lemia sunkią intelektualinę negalią.  Dauguma kūdikių su 13 chromosomos kopija turi ne vieną  tarpusavyje susijusį gimimo defektą, kuris gali būti smegenyse  ir kituose organuose. Dauguma kūdikių nėštumo metu  neišnešiojami arba gimsta negyvi. Tie kūdikiai, kurie gimsta  gyvi, dažniausiai išgyvena tik iki 1 metų amžiaus.

 X chromosomos  monosomija

 Tai lemia trūkstama X chromosomos kopija ir yra vadinama  Turnerio sindromu. Šis sindromas pasitaiko 1 iš 2000-5000  gimusių mergaičių. Mergaitės su X monosomija yra mažesnės  nei bendraamžės Kai kurios mergaitės turi širdies, inkstų  defektų, klausos problemų ar nežymią mokymosi negalią. X  chromosomos monosomiją turinčioms mergaitėms gali būti  taikomas hormoninis gydymas jau ankstyvoje vaikystėje arba  lytinių hormonų gydymas lytinio brendimo metu. Suaugusios  jos dažniausiai yra nevaisingos.

 Triploidija

Tai lemia visų chromosomų papildoma kopija ( iš viso būna ne  46 , o 69 chromosomos). Sutrikimai gali atsirasti ir placentoje,  ir vaisiuje. Triploidija aptinkama 1 iš 1000 pirmo trimestro  nėštumų. Dauguma kūdikių su triploidija gali būti neišnešioti  arba negyvagimiai. Iš tų retų kūdikių, kurie gimsta, dauguma  išgyvena tik  iki 1metų amžiaus. Mama nešiojantį vaisių su  triploidija taip pat gali patirti įvairių nėštumo komplikacijų  tokių kaip eklampsija, sunkus pykinimas, pernelyg didelis  kraujavimas ar placentos ligos.

 

Metodai: Iš motinos paimami du mėgintuvėliai kraujo. Tėvo skruosto tepinėlis taip pat gali būti paimamas, jei tai yra įmanoma. Paimtas tepinėlis iš vaisiaus tėvo gali padėti sumažinti tikimybę poreikio pakartoti mamos tyrimą.  Jei tėvo DNR pavyzdys neatitinka vaisiaus DNR, ši informacija nebus atskleista Jums, Jūsų partneriui ar Jūsų gydytojui.

Testo rezultatų informacija:  būna 2 rūšių:

  • Žemos rizikos rezultatai rodo sumažintą galimybę, jog vaisius turi minėtus chromosomų pakitimus.
  • Aukštos rizikos rezultatai rodo padidintą tikimybę, jog vaisius gali turėti vieną iš minėtų chromosomų pakitimų, tačiau tai nepatvirtina, kad jis tą nukrypimą jau turi. Šiuo atveju rekomenduojamas tolimesnis veiksmas yra prenatalinis diagnostinis testas, pavyzdžiui, choriono gaurelių biopsija (11- 14 nėštumo sav.) ar vaisiaus vandenų tyrimas (16-20 nėštumo sav.).

 

Retais atvejais yra galimybė, jog iš paimtų mėginių nebus galima gauti atsakymo. Tokiu atveju, gali būti paprašyta mamos atlikti tyrimą pakartotinai, imant kraują antrą kartą mokestis nėra taikomas. Retais atvejais Natera laboratorija  gali neturėti galimybės grąžinti antrojo testo rezultatų.

Testo apribojimai ir rizikos: Nors šis ištyrimas ir aptiks daugumą nėštumų, kuriuose vaisius turi vieną iš anksčiau minėtų chromosomų pakitimų, jis negali 100 % nustatyti visų nėštumų su šiais chromosomų pakitimais. Todėl šio testo rezultatai nepanaikina tikimybės dėl tirtų ir netirtų chromosomų pakitimų,  mikrodelecijų, įgimtų deformacijų, monogenetinių defektų ar kitų vaisiaus pakitimų.

Alternatyvos: Yra nemažai kitų nėštumo ištyrimo galimybių, kurias Jums gali pasiūlyti Jūsų gydytojas (biocheminė nėščiosios įvertinimo rizika,  invaziniai vaisiaus vandenų  testai). Iki šiol plačiai taikytų biocheminių nėščiosios tyrimų (PRISCA) efektyvumas nustatant vaisiaus chromosomines ligas nėra pakankamas:  80 proc., o klaidingai teigiamų rezultatų procentas yra apie 10 proc. Tai reiškia kad iš 100 moterų 10-čiai tyrimai parodo padidintą riziką, nors iš tiesų vaikas būna sveikas. Pastaruosius 40 metų vaisiaus chromosomų trisomijų (Dauno, Edvardso, Patau sindromų) prenatalinei diagnostikai buvo būtini invaziniai tyrimai: amniocentezė arba choriono gaurelių biopsija toms neščiosioms kurioms neinvaziniai biocheminiai tyrimai (PRISCA) parodydavo padidintą riziką chromosominėms ligoms. Tačiau invaziniai tyrimai turi apie 1 proc. riziką komplikacijoms. Tai yra 1 iš 100 moterų pasirinkusių amniocentezę, kurios metu su adata per pilvo sieną yra paimami vaisiaus vandenys, įvyksta persileidimas.

Tyrimo kaina be konsultacijos 720 Eur. Yra galimybė konsultuotis su gyd. genetiku.

į viršų