Prisca (apsigimimų rizikos tyrimas)

P

PRISCA (Prenatal Risk Calculation) – tai neinvazinis nėščių moterų kraujo tyrimas, kurio metu pagal keleto biocheminių žymenų koncentracijų reikšmes ir kitus nėščiosios duomenis kompiuterinės programos pagalba įvertinama vaisiaus chromosominių ligų ar kitų apsigimimų rizika.

Tikimybė susilaukti kūdikio, sergančio chromosomine liga, nedidelė, tačiau ji yra. Apie 70 proc. savaiminių persileidimų pirmame nėštumo trimestre įvyksta todėl, kad vaisius turi chromosominę patologiją. Tačiau kartais tokie embrionai išgyvena ir gimsta kūdikiai, sergantys nepagydoma chromosomine liga. Dažniausiai su Dauno ir Edvardso sindromais.

Vaisiaus apsigimimų priežastys yra įvairios: genetiškai paveldėtos iš tėvų arba vaisiaus raidos defektai, atsirandantys dėl žalingo aplinkos poveikio bei atsitiktinių ląstelių dalijimosi klaidų. Būtent dėl pastarosios priežasties kartais net visiškai sveiki tėvai susilaukia kūdikio su patologija.

Siekiant nustatyti riziką nėščiai moteriai susilaukti kūdikio su Dauno, Edvardso sindromais ar nervinio vamzdelio defektu, buvo pasiūlyta speciali motinos kraujo biocheminių žymenų įvertinimu pagrįsta chromosominių ligų rizikos nustatymo programa – PRISCA. Kai kuriose šalyse PRISCA tyrimas atliekamas visoms nėščiosioms, Lietuvoje kol kas šis tyrimas yra rekomenduojamas, bet ne privalomas.

PRISCA tyrimą rekomenduojama atlikti visoms nėščiosioms, nepriklausomai nuo jų amžiaus. Šį tyrimą geriausia daryti du kartus: pirmąjį ir antrąjį nėštumo trimestrą.

Tyrimas atliekamas:

  • PIRMĄJĮ nėštumo trimestrą (PRISCA-I) – nuo 11 iki 13 +6 d. nėštumo savaitės
  • ANTRĄJĮ nėštumo trimestrą (PRISCA-II) – nuo 14 + 3 d. iki 22 nėštumo savaitės

PRISCA-I tyrimo metu pacientės kraujyje matuojama:

  • PAPP-A (nėštuminis plazmos baltymas A);
  • β-HCG (laisvas beta žmogaus chorioninis gonadotropinas);
  • Ultragarsinio tyrimo (UG) metu matuojama sprando raukšlė (NT).

NT – tai papildomas tyrimas (atliekamas nuo 11 nėštumo savaitės), smarkiai padidinantis PRISCA-I tyrimo tikslumą (duomenys pateikiami lentelėje).

NT įvertina gydytojai akušeriai-ginekologai. NT tyrimas turi būti atliktas tą pačią dieną (arba ne vėliau kaip per 1-2 dienas), kaip ir kitų dviejų rodiklių tyrimai.

PRISCA-I tyrimo patikimumas:

Nėštumo savaitė

Vertinant pagal du rodiklius:

PAPP-A ir β-HCG

Vertinant pagal tris rodiklius:

PAPP-A, β-HCG ir NT

11 savaitė

58 proc.

84 proc.

12 savaitė

51 proc.

81 proc.

 

Pirmame nėštumo trimestre įvertinama rizika kūdikiui gimti su: Dauno ir Evardso sindromais.

 

PRISCA-II tyrimo metu pacientės kraujyje matuojama:

  • AFP (alfa fetoproteinas);
  • HCG (žmogaus chorioninis gonadotropinas);
  • u-Estriolis (nekonjuguotas laisvas estriolis).

Antrame nėštumo trimestre įvertinama rizika kūdikiui gimti su: Dauno ir Edvardso sindromais, nervinio vamzdelio pažeidimu.

Apsigimimų rizikos paskaičiavimui būtini nėščiosios duomenys: gimimo data, svoris, rūkymas, gretutinės ligos.

Nėštumo duomenys: dvyniai, dirbtinis apvaisinimas, nėštumo laikas (nėštumo laikas gali būti paskaičiuojamas pagal paskutinių mėnesinių datą, ultragarsinio tyrimo duomenis).

Būtina kruopščiai užpildyti siuntimo PRISCA tyrimui formą, kadangi visi papildomi duomenys svarbūs tyrimo rezultato patikimumui.

 

Kaip suprasti PRISCA tyrimo rezultatą?

Pagal nėščiosios tyrimo rezultatus, PRISCA programa apskaičiuoja apsigimimų tikimybę esamo nėštumo metu ir pateikia rezultatus. Pavyzdžiui, santykis 1:400 rodo, kad statistiškai vienai iš keturių šimtų nėščių moterų su tokiomis rodiklių reikšmėmis gimsta kūdikis su atitinkamu apsigimimu. Rezultatus galima palyginti su programos pateikiama vidutine to amžiaus moterų rizika.

Jeigu PRISCA tyrimo metu nustatoma padidėjusi rizika vaisiaus chromosominei patologijai, rekomenduojama atlikti tikslesnį tyrimą – iš vaisiaus vandenų, vadinamą FISH tyrimu.